Distrofìa muscolar ëd Duchenne

	Artìcol prinsipal an lenga piemontèisa
	Version an parlà locaj: Astësan Bielèis Canavzan Langhèt Lissandrin Monfrin Noarèis Seban Valsesian Valsusin
	Për amprende a dovré 'l sistema dle parlà locaj ch'a varda sì

La distrofìa muscolar ëd Duchenne a arpresenta na forma motobin greva ëd distrofìa muscolar. A l'é dovùa a la mancansa d'un gene an sël cromosòma X, ant ël tòch Xp21, ch'a codìfica për na protein-a presenta an sla membran-a dla fibra muscolar: la distrofin-a (1,2). Essend gropà a n'anomalìa dël cromosòma X, la distrofìa muscolar ëd Duchenne as manifesta ant la mità dij fieuj mas-cc ëd na fomna portatris. Dle vire, motobin da ràir, la maladìa a peul comparì an conseguensa ëd neuve mutassion. An dij cas ecessionaj, a peul ven-e a dle gognin-e con sìndrom ëd Turner, dagià che sò particolar genotipo (XO) a përmët l'espression ëd la patologìa coma ant ij mas-cc: tuti doi an efet a l'han un cromosòma X sol. L'ancidensa dla maladìa a l'é dantorn ai 25 cas su 100.000 mas-cc; soa prevalensa a l'é ëd 30-35 cas për milion d'abitant. Na forma pì benigna ëd costa maladìa a l'é la distrofìa muscolar ëd Becker. L'evolussion dla maladìa La maladìa a compariss tòst, dantorn a 1-3 agn, con dla fiaca muscolar che, a l'ancamin, a toca ij mùscoj dla sentura pélvica. Le masnà a son meno svice e a robato 'd soens; manaman a aumenta ëdcò l'incòmod a marcé e a monté e a calé giù da le scale. S'ël cit a robata, a fa motobin ëd dificoltà a aussesse torna: ëd sòlit a dev pogé le man për tèra e peui, pian pianòt, su soe gambe fin-a a aussesse. L'andi a l'é parèj dj'òche, ël pé a l'é cascant e la marcia an sle ponte. Manaman ij polpiss as agrandisso e a scompariss l'arfless idiomuscolar. La fiaca e l'atrofìa a së spantio an pressa dal bassin ai mùscoj dla pansa e dla schin-a, causand iperlordos e pansa an fòra an posission drita; peui ai mùscoj dle spale, dij brass e dj'avambrass. Vers ij 12-14 agn, ël malavi a l'é obligà a sté an sna cadrega a roe, con ritrassion dij téndin e contrassion muscolar viaman invalidante. J'òss a dvento sutij e demineralisà, le nos d'ossificassion a comparisso tard, an blocand la chërsùa. Pì tard a son anteressà ij mùscoj dla respirassion (diaframa, mùscoj antërcostaj), ij mùscoj dla faringe e dla laringe, con alterassion ëd la deglutission e dël parlé, e ël mùscol cardìach. Pa pì dël 20%-25% dij malavi a sorpassa ij 25 agn. An costa forma as armarca soens n'artard mental ëd vàire livej. La diagnòsi e ij soen La diàgnosi dla maladìa as basa an sël quàder clìnich, j'esam ematochìmich (aument ëd tuti j'enzima muscolar, dzortut creatinfosfochinasi), an sla biopsìa muscolar (presensa ëd fibre muscolar iregolar, cheidun-e necròtiche, con tant tëssù grass e conetiv). La fisoterapìa a fa diminuì le ritrassion dij téndin e le contrassion muscolar, ma a ameliora pa ni le prestassion ni la speransa ëd vita.

OMMI! Ma io non SO LEGGERE!! E be'? :) È facile leggere una lingua che si parla già. Consulti questa pagina e vedrà, in un attimo anche Lei avrà il suo badge da bogianen :) St'utent-sì a l'é un bogianen OMMI! pero si YO no SE LEER! ¿Y que? :) Es fácil aprender a leer un idioma que ya se habla. Consulte usted esta pagina y verá, en un momento tendrá usted su Badge de Bogianen :) Reading piedmontese: please visit this page 50 254 artìcoj scrivù e na media ëd pàgine lesùe davzin a 1.750.000 pàgine l'ann! 'cò ti it peule travajé a fé pì granda e bela la wikipedia piemontèisa. Tùit a peulo gionté dj'anformassion, deurbe dij neuv argoment, deje na man ai volontari ch'a travajo ambelessì 'ndrinta. Rintra ant la Piòla e les coma avnì a fé toa part. I soma na gran famija e i l'oma da manca dël travaj ëd tuti. Se it la sente nen dë scrive n'artìcol, a-i son vàire travajòt da fé andova a fa pa da manca d'esse na cima a scrive për podej giuté. Mersì. BANCHÈT dj'UTISS Për dì la soa ansima a sta pàgina-sì ch'a-i daga 'n colp col rat an sël tilèt discussion. Për lasseje un messagi a j'aministrator ch'a varda ambelessì. Lìber për chi a veul amprende a lese e a scrive mej an piemontèis, e che an fan d'arferiment a tùit për la coression ortogràfica dij test. Për ёscrive dësgagià, ch'a dòvra la Tastadura piemontèisa! E ch'a manca pa 'd vardesse la pàgina d'agiut për chi as anandia da zero.